W systemie związanym z diagnostyką i leczeniem ostrej białaczki szpikowej (AML) jest jeszcze przestrzeń do poprawy, dlatego że oba te obszary bardzo zmieniły się na przestrzeni ostatnich lat.
Świadomość na temat ostrej białaczki szpikowej (AML) istnieje zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy POZ, jednak wczesne rozpoznanie tej choroby nie jest łatwe z uwagi na bardzo niecharakterystyczne objawy występujące we wczesnym etapie jej rozwoju. Z tego powodu wczesne objawy AML bywają przeoczane.
Warto pamiętać – to ważna informacja dla lekarzy POZ – że jeżeli pacjent z infekcją wraca w krótkim czasie po leczeniu bez poprawy bądź z progresją objawów, to należy zlecić wykonanie morfologii krwi. To badanie proste, łatwo dostępne, szybkie i dostarczające wielu informacji przy podejrzeniu rozpoznania ostrej białaczki szpikowej.
Finansowanie badań kuleje
Obecnie wiemy, iż AML jest bardzo zróżnicowana pod względem genetycznym, a mutacji, które prowadzą do jej rozwoju, jest kilkadziesiąt. Dla części z tych mutacji mamy odpowiednie terapie celowane. W trakcie badań klinicznych są kolejne nowe leki i zapewne wejdą w przyszłości do praktyki klinicznej.
Z uwagi na genetyczne zróżnicowanie AML, współczesna diagnostyka tej białaczki obejmuje badanie szpiku i jego ocenę pod kątem występowania blastów (komórek białaczkowych), ale także – i przede wszystkim – bardzo szczegółową, precyzyjną i wielogenową charakterystykę choroby. Panel badań genetycznych jest przy AML bardzo szeroki. Powinien być refundowany, ale system refundacji badań genetycznych w Polsce cechuje uniwersalność – opracowano go jako wspólny dla onkologii i dla hematologii i w związku z tym nie przewiduje on szczególnych sytuacji, jak konieczność przeprowadzenia podczas jednej tylko wizyty szerokiego spektrum badań cytogenetycznych i molekularnych.
Osią leczenia ostrej białaczki szpikowej jest terapia spersonalizowana i dopasowana do profilu genetycznego choroby. Niestety, w Polsce mamy problemem z finansowaniem badań genetycznych metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), które w ciągu 5-7 dni dostarcza kompletu danych na temat choroby u konkretnego pacjenta. W mojej opinii istnieje potrzeba stworzenia sieci laboratoriów wykonujących badania techniką NGS, na przykład 5-6 laboratoriów na całą Polskę, zaopatrzonych w sprzęt i mających już doświadczenie w oznaczaniu mutacji genetycznych zwalidowanymi metodami, do których każdy z ośrodków leczenia AML może zlecić badanie i za tym badaniem pójdzie finansowanie – albo w ośrodku, albo w laboratorium.
Potrzeba refundacji
Do opracowania optymalnej terapii potrzebujemy wielu badań genetycznych, a z uwagi na dynamiczny postęp choroby – również szybko dostępnych wyników tych badań. O ile ograniczone możliwości w zakresie diagnostyki genetycznej i różnicowania AML stanowią najbardziej palący problem w rozpoznaniu tej białaczki, to leczenie tej choroby w Polsce wygląda nieźle, choć nie mamy dostępu do wszystkich terapii i brakuje ich refundacji.
Istnieje paląca potrzeba refundacji przynajmniej jednego leku, mianowicie selektywnego inhibitora IDH1 (dehydrogenazy izocytrynianowej pierwszej) – iwosydenibu. Wykorzystuje się go w skojarzeniu z innym, refundowanym już lekiem (azacytydyną) w leczeniu chorych, którzy nie kwalifikują się do intensywnej chemioterapii i posiadają w swoim profilu genetycznym mutacje genu IDH1. Jest to skuteczna terapia dla chorych starszych. Obecnie dane literaturowe wskazują, że mediana przeżycia u chorych z mutacją IDH1, którzy leczeni są dwoma wspomnianymi lekami w skojarzeniu, sięga około 30 miesięcy (czyli prawie 2,5 roku), a przy zastosowaniu jedynie refundowanego już leku to około 8 miesięcy. Terapia wykorzystująca skojarzenie tych leków skutkuje zatem spektakularną poprawą przeżycia chorych z mutacją IDH1, a jednocześnie zmniejsza się ilość powikłań infekcyjnych w trakcie leczenia i zapotrzebowanie na przetoczenie krwi.
