Celnie trafić w AML

Ostra białaczka szpikowa (AML) wymaga bardzo sprawnego postępowania diagnostycznego – na poziomie lekarza POZ i hematologa. Każdy pacjent z podejrzeniem AML powinien niezwłocznie trafić do specjalistycznego ośrodka hematologicznego, w którym szybko przeprowadzi się diagnostykę i wdroży odpowiednie leczenie.

Ostra białaczka szpikowa to bardzo agresyw­ny nowotwór układu krwiotwórczego. Jeśli choroba nie jest szybko rozpoznana i leczona, w krótkim czasie prowadzi do zgonu – w cią­gu kilku tygodni do 3 miesięcy. AML występuje dość rzadko, bo z częstością około 4.1/100 tys. mieszkańców/rok, ale zapadalność na nią zwiększa się znacząco wraz z wiekiem. Wy­wodzi się z bardzo wczesnych, słabo zróżni­cowanych komórek linii mieloidalnych szpiku kostnego, które bardzo szybko namnażają się i wypierają ze szpiku prawidłowe komór­ki układu krwiotwórczego. Komórki białacz­kowe mogą przedostawać się do krwi a ich obecność można stwierdzić w rozmazie krwi obwodowej. W rzadkich przypadkach nacieki z komórek białaczkowych są obecne w innych narządach i tkankach, najczęściej w skórze, dziąsłach, węzłach chłonnych.

Zwodnicza nieswoistość symptomów

Kliniczne objawy AML wynikają z tego, co dzieje się w szpiku kostnym. Wyparcie pra­widłowych komórek krwiotwórczych prowadzi do widocznego w krwi obwodowej niedoboru krwinek białych – funkcjonalnych i zdrowych granulocytów; powoduje też deficyt erytro­cytów i różne objawy związane z niedokrwi­stością oraz niedobór płytek krwi. Pierwsze symptomy są nieswoistą mieszanką. Mogą wystąpić: zmęczenie, obniżenie tolerancji wysiłku, zaostrzenie objawów choroby nie­dokrwiennej u osób starszych, czy wystą­pienie niewydolności serca z nieznanej przy­czyny. Objawem są też częste infekcje (co związane jest z niedoborem granulocytów), a także skaza krwotoczna, czyli skłonność do powstawania siniaków i krwawień – z dziąseł, początkowo przy czyszczeniu zębów a później samoistnie. W skrajnych przypadkach – mogą wystąpić zagrażające życiu krwotoki z prze­wodu pokarmowego czy do ośrodkowego układu nerwowego.

Symptomy skazy krwotocznej zwykle mocno niepokoją – zarówno pacjenta, jak i lekarza, ale kiedy w infekcyjnym okresie jesienno-zi­mowym do lekarza POZ trafia pacjent z osła­bieniem, zmęczeniem i infekcją, nie kojarzy się tego w pierwszym odruchu z ostrą bia­łaczką szpikową. Jednak u pacjenta z nowo­tworem objawy się nasilają mimo leczenia infekcji, co powoduje, że bardzo szybko wraca on do lekarza. W tym momencie, na poziomie lekarza POZ trzeba wykonać morfologię krwi obwodowej – to bardzo dobre badanie prze­siewowe w celu wczesnego postawienia po­dejrzenia istnienia u pacjenta ostrej białaczki.

Leczenie AML to konieczność

Celem jest całkowite wyleczenie pacjenta z białaczki, jednak stosowane terapie, aby były skuteczne, muszą cechować się dużą agresywnością. W pierwszej linii standar­dowo stosuje się intensywną chemiotera­pię, wspomaganą w wybranych przypadkach przeszczepieniem macierzystych komórek krwiotwórczych od zgodnego dawcy rodzin­nego lub niespokrewnionego. Etap z wyko­rzystaniem intensywnej chemioterapii to leczenie indukujące – ma zniszczyć więk­szość komórek nowotworowych w szpiku i doprowadzić do całkowitej remisji choroby, czyli do zmniejszenia odsetka blastów do poziomu poniżej 5%. To warunek, który sta­nowi przejście do dalszego etapu leczenia. Gdyby zakończyć leczenie na etapie remisji, po kilku tygodniach nastąpiłby nawrót choro­by, ponieważ leczenie indukujące nie niszczy wszystkich komórek białaczkowych ze szpiku. Aby wzmocnić efekt terapeutyczny i zlikwido­wać resztkowe komórki białaczkowe, stosuje się leczenie poremisyjne, zwane konsolidu­jącym. Jest ono dużo bardziej intensywne od leczenia indukującego, gdyż jest nakierowane na oporne komórki nowotworowe. Wykorzy­stuje się tu intensywną chemioterapię i/lub transplantację szpiku kostnego.

Boom na nowoczesne terapie – ale nie w Polsce

Decyzję o intensywności leczenia konsolidu­jącego podejmowano od wielu lat w oparciu o wynik badania cytogenetycznego. Obecnie, dzięki rozwojowi nowoczesnych technologii, również w oparciu o wynik badania moleku­larnego. Zaczęto bowiem identyfikować różne mutacje w obrębie komórek komórek białacz­kowych, co poprawiło nie tylko jakość klasyfi­kacji diagnostycznych, ale część tych mutacji stała się potencjalnym celem terapeutycz­nym. W związku z tym decyzja, jak leczyć pacjenta, która kiedyś zapadała dopiero po remisji choroby i zastosowaniu uniwersalnego dla wszystkich chorych leczenia indukujące­go, obecnie przesunęła się na początek pro­cesu terapeutycznego, czyli bezpośrednio po rozpoznaniu białaczki.

W leczeniu AML niewiele działo się przez ostatnie ok. 40 lat, jednak dzięki nowocze­snym metodom diagnostycznym doszło do ogromnego przełomu – dowiedzieliśmy się, że ostra białaczka szpikowa jest chorobą moc­no heterogenną – choć manifestuje się tak samo, to pod względem genetycznym ma kil­kadziesiąt różnych postaci.

Ostatnie trzy lata przyniosły też duży postęp w leczeniu. Obecnie w Stanach Zjednoczonych zarejestrowanych jest 9 leków do leczenia AML, w Europie 7, z czego 6 jest przełomo­wych i powinny wejść do leczenia. W Polsce dostępny jest tylko jeden lek. Oznacza to, że w naszym kraju mamy dostępną jedynie nie­wielką część z nowoczesnych możliwości te­rapeutycznych – 1/6. To zaledwie 16%, czyli bardzo mało.