Nowotwór złośliwy jajnika to choroba dotykająca kobiety zazwyczaj w wieku powyżej 50. roku życia. Ze względu na niespecyficzne objawy choroba często diagnozowana jest w zaawansowanym stadium. Jednak rozwój skutecznych metod diagnostycznych i terapeutycznych może spowodować, że już niedługo nowotwór jajnika uważany będzie za chorobę przewlekłą.
Objawy raka jajnika
Około 90% wszystkich nowotworów jajnika to raki, czyli nowotwory, które wywodzą się z komórek nabłonkowych. Objawy raka jajnika, takie jak uczucie wzdęcia, bóle brzucha, powiększenie obwodu brzucha, zaparcia, ból lub trudności przy oddawaniu moczu, są bardzo niespecyficzne i często bagatelizowane na wczesnych etapach choroby. Tym bardziej, że we wczesnym stadium raka jajnika rzadko pojawia się alarmujące krwawienie z dróg rodnych. W późniejszych etapach choroby, naciekanie guza na okoliczne narządy może doprowadzić nawet do niedrożności jelit.
Diagnostyka obrazowa
Punktem wyjścia do diagnostyki w kierunku raka jajnika często bywa nieprawidłowy obraz badania USG, które wykonywane jest przez ginekologa przy okazji wizyty kontrolnej. Na podstawie wyników badań obrazowych, takich jak USG ginekologiczne, USG jamy brzusznej czy tomografia komputerowa, można zacząć podejrzewać istnienie choroby nowotworowej.
Podstawą diagnostyki raka jajnika jest połączenie szczegółowego wywiadu lekarskiego z badaniami laboratoryjnymi i obrazowymi. Przy podejrzeniu nowotworu jajnika standardowo wykonywane są: morfologia krwi, testy określające czynność wątroby i nerek oraz markery nowotworowe CA 125 i HE4. Korzystając z wyników badań, za pomocą testu ROMA (ang. risk of ovarian malignancy algorithm) możliwe jest obliczenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu złośliwego.
Diagnostyka patomorfologiczna
Jeśli wyniki badań wskazują, że istnieje duże ryzyko wystąpienia u pacjentki raka jajnika, podejmowana jest decyzja o wykonaniu zabiegu operacyjnego usunięcia guza oraz podejrzanych okolicznych tkanek. Dopiero w trakcie operacji lekarze ostatecznie potwierdzają diagnozę i – w zależności od rozległości zmian nowotworowych – od razu usuwają zmiany nowotworowe lub odraczają pełen zabieg i decydują się, by najpierw zastosować terapię neoadjuwantową, której zadaniem jest zmniejszenie masy guza przed jego usunięciem.
Tkanka wycięta podczas operacji wykorzystywana jest do badań diagnostycznych. Jeszcze w trakcie zabiegu patomorfolog ocenia, z jakim nowotworem ma do czynienia i czy został on usunięty w całości. Następnie fragmenty nowotworu są konserwowane w formalinie i zatopione w parafinie, dzięki czemu można przeprowadzić szczegółową ocenę stopnia zaawansowania zmian pod mikroskopem; niestety, takie utrwalanie powoduje uszkodzenie materiału genetycznego.
Możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem wyciętego fragmentu guza nie kończą się na badaniu patomorfologicznym. Próbka nowotworu może również posłużyć do przeprowadzenia zaawansowanej diagnostyki genetycznej. Na zlecenie lekarza, próbka guza pozyskana podczas operacji (lub biopsji) może zostać odpowiednio przygotowana i przesłana do biobanku, który zapewnia przechowywanie tkanki w warunkach zabezpieczających materiał genetyczny przed degradacją. Gdy zajdzie taka potrzeba, przechowywaną próbkę można wykorzystać do zaawansowanych badań diagnostycznych służących określeniu genetycznej przyczyny choroby oraz wytypowaniu terapii najbardziej skutecznych w danym przypadku.
Diagnostyka całogenomowa nowotworu jajnika
Każdy nowotwór to choroba genetyczna. Również rak jajnika, który powstaje w wyniku nagromadzenia się szkodliwych zmian w DNA komórek jajnika. Komórki te zaczynają dzielić się w sposób niekontrolowany, co prowadzi ostatecznie do rozwoju guza. Dzięki znajomości genetycznych przyczyn nowotworu można dobrać najskuteczniejszy rodzaj terapii dla danej pacjentki.
Diagnostyka całogenomowa obejmuje 99,9% DNA i umożliwia wykrycie wszystkich zmian genetycznych, które były przyczyną powstania nowotworu. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii sekwencjonowania całogenomowego WGS (ang. Whole Genome Sequencing) służącej odczytaniu całości informacji genetycznej zawartej w komórkach. Więcej na temat zastosowania diagnostyki całogenomowej można dowiedzieć się na stronie mnm.bio.
Do przeprowadzenia badania niezbędny jest fragment guza wycięty podczas biopsji lub operacji, a także próbka krwi pacjentki. Komórki raka jajnika i komórki krwi są poddawane następnie badaniom genetycznym. Na podstawie uzyskanych wyników określa się, jakie zmiany w DNA doprowadziły do powstania nowotworu i czy są one dziedziczne, czy też pojawiły się w guzie w ciągu życia pacjentki. Dzięki uzyskaniu pełnego spektrum informacji o zmianach genetycznych, możliwe jest podjęcie próby określenia, jakie leki będą skuteczne w przypadku konkretnej osoby, a jakie nie mają szansy zadziałać. Lekarz zaś może zaproponować skuteczniejsze leczenie dostosowane do specyfiki danego nowotworu, w tym terapie celowane oraz leki testowane w próbach klinicznych.
Źródło: https://www.esmo.org/content/download/10097/201883/1/EN-Ovarian-Cancer-Guide-for-Patients.pdf
